USA, aperto studio clinico di terapia genica

L’Ospedale Pediatrico Nationwide Children’s Hospital di Columbus in Ohio (USA) ha avviato un nuovo studio clinico di Fase I/IIa per valutare la sicurezza di una terapia genica per il trattamento delle malattie dovute a mutazioni del gene IGHMBP2, in particolare l’atrofia muscolare spinale con distress respiratorio di tipo 1 (SMARD1) e la Charcot Marie Thoot di tipo 2S (CMT2S).

Lo studio prevede l’arruolamento di un gruppo di 6-10 pazienti e la somministrazione del farmaco avviene per via intratecale, i criteri per la partecipazione alla sperimentazione clinica sono:

• età compresa tra 2 mesi e 14 anni
• la presenza confermata di due varianti patogene nel gene IGHMBP2

Il trial clinico è stato reso possibile grazie ai risultati della ricerca preclinica condotta presso il Center for Gene Therapy del Nationwide Children’s Hospital e l’Ohio State University in collaborazione con i ricercatori del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.