Ricercatore UniPg Scopre Farmaco per Sindrome Genetica Rara

Ricercatore UniPg Scopre Farmaco per Sindrome Genetica Rara

Ricercatore UniPg Scopre Farmaco – Un importante passo avanti nella lotta contro la sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 (APS-1) è stato compiuto dal Dott. Vasileios Oikonomou, ricercatore del Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Perugia. In collaborazione con il gruppo di ricerca del National Institutes of Health di Washington, guidato dal Dott. Michail Lionakis, Oikonomou ha scoperto che il farmaco antitumorale Ruxolitinib può ridurre significativamente i sintomi di questa rara sindrome genetica.

La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista “The New England Journal of Medicine”, offre una nuova speranza per i pazienti affetti da APS-1. Questa malattia genetica rara è caratterizzata da una disfunzione multiorgano che inizia solitamente durante l’infanzia ed è fatale in oltre il 30% dei casi. La sindrome è causata da un difetto genetico che induce i linfociti T del sistema immunitario a attaccare le cellule del corpo del paziente.

I sintomi dell’APS-1 includono candidiasi muco-cutanea cronica, ipoparatiroidismo e insufficienza surrenalica. Questi si accompagnano a infiammazioni a vari organi, perdita di capelli e del colore della pelle. La sperimentazione di Ruxolitinib, condotta per oltre un anno su un gruppo di pazienti adulti e bambini affetti da APS-1, ha dimostrato una riduzione di molti di questi sintomi, tra cui la perdita di capelli, la candidiasi orale, l’infiammazione di stomaco, intestino e tiroide, e l’orticaria.

“I dati ottenuti, che verranno sottoposti a conferma con uno studio su un gruppo molto più ampio e diversificato di pazienti, se confermati, potranno avere un grande impatto socio-sanitario”, afferma il Dott. Vasileios Oikonomou, vincitore del Programma per giovani ricercatori “Rita Levi Montalcini”. Questi risultati testimoniano ancora una volta come il riposizionamento di molecole note, ovvero il loro utilizzo per malattie diverse da quelle per le quali erano state studiate all’origine, consente di ridurre i tempi di sperimentazione e gli investimenti di denaro a carico dei sistemi sanitari nel caso del trattamento delle malattie rare.